В 1953 году Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик, опираясь на рентгеновские снимки Розалинд Франклин и Мориса Уилкинса, описали структуру ДНК. Это две спирально закрученные цепочки, состоящие из четырёх типов «букв»: аденина, тимина, гуанина и цитозина. Пары букв (А с Т, Г с Ц) удерживают цепи вместе. Порядок букв и составляет информацию.
Из ДНК в белок
Крик сформулировал порядок передачи информации: ДНК копируется при делении клетки, с неё считывается РНК (транскрипция), а по РНК строится белок (трансляция). Белки — это рабочие молекулы клетки: ферменты, рецепторы, каналы, строительный материал. Три буквы кода (кодон) определяют одну аминокислоту; кодонов 64, аминокислот двадцать, поэтому код избыточен. Чтобы понять, как гены влияют на мозг, нужно помнить, что ген напрямую кодирует не мысль или характер, а белок.
Двадцать тысяч, а не сто
Геном человека содержит около трёх миллиардов пар букв. Белок-кодирующих генов в нём порядка двадцати тысяч, что неожиданно мало: ожидали больше. Но гены составляют небольшую долю ДНК, остальное — регуляторные участки, некодирующие РНК и участки, функции которых изучены хуже. Большая часть генов хотя бы в какой-то степени работает в мозге. Поэтому нарушения в одном гене способны отражаться на нервной системе.
Белки нейрона
Ионные каналы определяют возбудимость нейрона. Рецепторы воспринимают медиаторы. Белки, формирующие синапс, определяют, как соединяются клетки. Белки цитоскелета поддерживают форму длинных отростков. Ферменты синтезируют медиаторы и разрушают их. Если ген, кодирующий такой белок, изменён, может нарушиться функция. Например, мутации в гене канала могут приводить к некоторым формам эпилепсии.
Варианты и мутации
Любой человек несёт множество вариантов генов, большинство из которых безвредны. Мутация — изменение последовательности. Одни ломают работу белка, другие почти не влияют, третьи даже полезны. Различия между людьми в способностях и чертах определяются в основном огромным числом вариантов, каждый с крошечным эффектом (об этом подробнее в статье о полигенных признаках). Один «ген интеллекта» или «ген характера» науке не известен.
ДНК не программа, которая «исполняется» сама. Клетки считывают гены по-разному в зависимости от типа, времени и окружения, поэтому одинаковая ДНК в нейроне и в клетке печени даёт разные результаты. Об этом следующая статья.