В 1866 году английский врач Джон Лэнгдон Даун описал группу пациентов с похожими чертами лица и задержкой развития. Причину ни он, ни его современники не знали. Только в 1959 году французские исследователи Жером Лежён, Мари Готье и Раймон Тюрпен обнаружили, что в клетках таких людей не 46 хромосом, а 47: у них три копии 21-й хромосомы вместо двух. Это называют трисомией по 21-й хромосоме. Синдром встречается примерно у одного ребёнка из семисот-восьмисот.
Как возникает
В большинстве случаев причина в том, что при образовании яйцеклетки или сперматозоида пара хромосом 21 не разошлась. Вероятность растёт с возрастом матери: около одного случая на тысячу двести у двадцатипятилетних и заметно чаще после сорока. Но поскольку молодые женщины рожают чаще, большинство детей с синдромом рождается именно у них. Реже причиной служит транслокация, когда лишний кусок хромосомы 21 прикрепился к другой, и тогда синдром иногда бывает наследственным.
Что происходит в мозге
Хромосома 21 содержит около двухсот-трёхсот генов. Лишняя копия увеличивает их активность примерно в полтора раза, и это сказывается на развитии. Мозг с самого начала растёт иначе: нейронов образуется меньше, нарушается их созревание. У детей и взрослых с синдромом в среднем меньше объём мозга, особенно мозжечка и гиппокампа. Это связывают с типичной картиной: речевое развитие задерживается заметнее, чем пространственное, трудности с кратковременной вербальной памятью, а зрительное восприятие и социальные навыки нередко относительно сохранны. Уровень интеллекта в среднем снижен от лёгкой до умеренной степени, но очень различается у разных людей.
Связь с болезнью Альцгеймера
На 21-й хромосоме находится ген белка-предшественника амилоида (APP), из которого образуются амилоидные бляшки при болезни Альцгеймера. Лишняя копия гена даёт больше амилоида, и к сорока-пятидесяти годам у большинства людей с синдромом Дауна в мозге заметны признаки этой патологии, хотя клинически деменция развивается не у всех. Это одно из оснований для изучения синдрома как модели болезни.
Как изменилась жизнь
В 1983 году средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна в развитых странах составляла около двадцати пяти лет, теперь она приближается к шестидесяти. Причины: операции на сердце, которое у многих детей имеет врождённые пороки, лучше лечение инфекций, жизнь в семьях, а не в учреждениях. Ранняя помощь логопеда, педагогов и физиотерапевта заметно улучшает навыки. Многие люди с синдромом учатся, работают и живут самостоятельно с поддержкой. Говорить о них лучше как о человеке с синдромом Дауна, а не «дауне»: это слово давно стало оскорбительным.