Генетическое консультирование — это не анализ, а разговор. Человек приходит, потому что в семье есть наследственное заболевание, из-за возраста при беременности, из-за результата скрининга или просто с вопросом: передастся ли это детям? Ему объясняют, что известно, что нет, какие есть варианты, и помогают принять решение. Само решение остаётся за ним.

Определение

Национальное общество консультантов-генетиков США (Реста и коллеги, 2006) определило цель так: помогать людям понимать и принимать медицинские, психологические и семейные следствия вклада генетики в болезни. Процесс включает интерпретацию семейной и медицинской истории, образование о наследовании, тестировании и профилактике, а также консультирование для принятия обдуманных решений и адаптации к риску.

Принципы

  • Автономия. Решение принимает человек, а не врач, семья или государство.
  • Информированное согласие. Перед тестом объясняют, что он может и чего не может показать.
  • Ненаправленность. Консультант не навязывает выбор. Сегодня подход смягчён: в некоторых ситуациях, например, когда есть эффективное лечение, специалист прямо рекомендует тест.
  • Конфиденциальность. Результаты принадлежат человеку, но возникает вопрос о родственниках: у них та же мутация с вероятностью до половины.
  • Право не знать. Можно отказаться от получения информации.

Типичные ситуации

  • Пренатальная диагностика. Скрининг и инвазивные тесты могут выявить хромосомные и некоторые генные нарушения. Пара решает, делать ли тест и что делать с результатом. Решения глубоко личные и зависят от ценностей, веры и обстоятельств.
  • Носительство. Здоровые люди могут быть носителями рецессивных мутаций; если оба родителя носители одного гена, риск болезни у ребёнка 25 процентов.
  • Предсимптоматический тест. Например, на болезнь Гентингтона, наследуемую по доминантному типу: у ребёнка больного родителя риск 50 процентов, лечения нет. Часть людей из группы риска предпочитает не тестироваться; решившиеся проходят несколько встреч, включая подготовку к любому результату. Для таких случаев выработаны международные протоколы.
  • Риск, а не диагноз. Многие гены (например, APOE при болезни Альцгеймера) лишь повышают вероятность. Консультация помогает понять, что значит «риск выше» и стоит ли знать (см. «Гены и возраст»).

Трудные вопросы

  1. Варианты неопределённого значения. Тест может выявить изменение, о котором неизвестно, вредно ли оно. Такой результат нельзя трактовать как ни хороший, ни плохой.
  2. Случайные находки. Широкие тесты (секвенирование экзома) обнаруживают изменения, не связанные с причиной обращения. Что сообщать, определяют заранее.
  3. Дети. Тестировать детей на болезни, которые проявятся во взрослом возрасте, обычно не рекомендуют: у ребёнка должен остаться выбор.
  4. Страхование и работа. Опасения дискриминации по генетическим данным: правила различаются по странам.
  5. Семья. Результат касается родственников, и человеку нужно решить, кому и как сообщить.

Как подготовиться

  • Составьте семейное древо: кто и чем болел, в каком возрасте.
  • Соберите медицинские документы.
  • Подумайте, что вы будете делать с любым результатом.
  • Не стесняйтесь задавать вопросы и брать время на раздумье.

Консультацию проводит врач-генетик или генетический консультант. Тесты по интернету без такого сопровождения могут дать вводящую в заблуждение картину.